Neurofibromatose Définition Traitement Neurofibromatose. Découvre la maladie neurofibromatose et les solutions solutions naturelles possibles. La maladie neurofibromatose est une maladie génétique qui prédispose au développement de tumeurs du système nerveux. Il en existe deux formes essentielles : la neurofibromatose de type 1 et la neurofibromatose de type 2. Cette maladie ne peut pas être traitée. Seules les complications font l’objet d’un traitement. Cependant nous avons un remède à base de plantes pour ces tumeurs qui dérangent nos nerfs.
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Neurofibromatose Traitement Neurofibromatose
Neurofibromatoses, qu’est-ce que c’est ?
Définition
Les neurofibromatoses sont une des maladies génétiques à transmission autosomique dominante qui prédisposent au développement de tumeurs du système nerveux. La gravité de cette maladie génétique est très variable. Ce sont des maladies évolutives.
Il en existe deux formes essentielles :
- la neurofibromatose de type 1 (NF1) qui est également appelée Maladie de Von Recklinghausen
- et la neurofibromatose de type 2 appelée neurofibromatose avec neurinome bilatéral de l’acoustique.
Causes
La neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique. Le gène responsable, NF1, localisé sur le chromosome 17, altère la production de neurofibromine. En l’absence de cette protéine, des tumeurs, le plus souvent bénignes, se développent.
Dans 50% des cas, le gène provient d’un parent atteint par la maladie Dans l’autre moitié des cas, la neurofibromatose de type 1 est due à une mutation génétique spontanée.
La neurofibromatose de type 2 est une maladie génétique. Elle est due à l’altération d’un gène suppresseur de tumeur porté par le chromosome 22.
Diagnostic
Le diagnostic des neurofibromatoses est clinique.
Le diagnostic de neurofibromatose de type 1 est fait devant la présence de 2 des signes suivants : au moins six taches café au lait de plus de 5 mm dans leur plus grand diamètre chez des individus pré-pubertaires, et de plus de 15 mm chez des individus pubères, au moins deux neurofibromes (tumeurs bénignes non cancéreuses) de n’importe quel type ou un neurofibrome plexiforme, lentigines (taches de rousseur) axillaires ou inguinales, un gliome optique, deux nodules de Lisch, lésion osseuse caractéristique comme une dysplasie sphénoïde, un amincissement de la corticale des os longs avec ou sans pseudarthrose, un parent du premier degré atteint de NF1 suivant les critères précédents.
Le diagnostic de neurofibromatose de type 2 est fait en présence de plusieurs critères : présence de schwannomes vestibulaires (tumeurs au niveau du nerf reliant l’oreille au cerveau) bilatéraux visualisés à l’IRM, un des parents atteint de NF2 et une tumeur vestibulaire unilatérale ou deux des manifestations suivantes : neurofibrome ; méningiome ; gliome ;
schwannome (tumeurs des cellules de Schwann entourant le nerf; cataracte juvénile.
Les personnes concernées
Près de 25 000 personnes en France ont une neurofibromatose. La neurofibromatose de type 1 représente 95 % des neurofibromatoses et correspond à la plus fréquente des maladies autosomiques dominantes avec une incidence de 1/3 000 à 3 500 naissances. La neurofibromatose de type 2, moins fréquente, touche 1 personne sur 40 000.
Les facteurs de risque
Un malade a un risque sur deux de transmettre la neurofibromatose de type 1 ou de type 2 à ses enfants. Les frères et sœurs d’un malade ont un risque sur deux d’être également atteints si l’un des deux parents a la maladie.
Les symptômes de neurofibromatose
Les neurofibtomatoses de type 1 et de type 2 n’entraînent pas les mêmes symptômes.
Les symptômes de neurofibromatose de type 1
Des signes cutanés
Les signes cutanés sont les plus fréquents : présence de taches café au lait, de couleur marron claire, arrondies ou ovales ; de lentigines (taches de rousseur) sous les bras, dans le pli de l’aine et au niveau du cou, pigmentation plus diffuse (peau plus brune); de tumeurs cutanées (neurofibromes cutanés et neurofibromes sous-cutanés, neurofibromes plexiformes -mixte cutanés et sous-cutanés).
Des manifestations neurologiques
Elles ne sont pas retrouvéees chez tous les malades. Il peut s’agir de gliome des voies optiques, tumeurs cérébrales qui peuvent être asymptomatiques ou donner des signes comme par exemple une diminution de l’acuité visuelle ou une saillie du globe oculaire.
Des signes oculaires
Ils sont liés à l’atteinte de l’œil, des paupières ou de l’orbite. Il peut s’agir de nodules de Lisch, petites tumeurs pigmentées de l’iris ou de neurofibromes plexiformes sur l’orbite.
Le fait d’avoir un gros crâne (macrocéphalie) est assez fréquent.
Autres signes de la neurofibromatose de type 1 :
- Des difficultés d’apprentissage et des troubles cognitifs
- Des manifestations osseuses, rares
- Des manifestations viscérales
- Des manifestations endocriniennes
- Des manifestations vasculaires
Les symptômes de neurofibromatose de type 2
Les symptômes révélateurs sont souvent la perte d’audition, des acouphènes et des vertiges, dus à l’existence de neurinomes de l’accoustique. La présence de Schwannomes vestibulaires bilatéraux est le principale caractéristique de la NF2.
Les lésions oculaires sont fréquentes. L’anomalie oculaire la plus fréquente est une cataracte à début précoce (cataracte juvénile).
Les manifestations cutanées sont fréquentes : tumeur en plaque, schwannomes des nerfs périphériques.
Traitements des neurofibromatoses
Il n’existe pas à l’heure actuelle de traitements spécifiques des neurofibromatoses. Le traitement consiste en la prise en charge des complications. Une surveillance régulière dans l’enfance et à l’âge adulte permet de dépister ces complications.
Exemple de prise en charge des complications de la neurofibromatose de type 1 : les neurofibromes cutanés peuvent être retirés de façon chirurgicale ou par laser, un traitement par chimiothérapie est mis en place pour traiter les gliomes évolutifs des voies optiques.
Les tumeurs de la neurofibromatose de type 2 sont traitées par la chirurgie et la radiothérapie. L’enjeu thérapeutique majeur est le traitement des schwannomes vestibulaires bilatéraux, et la prise en charge du risque de surdité. L’implant du tronc cérébral est une solution pour la réhabilitation de l’audition des patients que la maladie a rendu sourds.
Prévenir les neurofibromatoses
Les neurofibromatoses ne peuvent pas être prévenues. Il n’existe pas non plus de moyens pour prévenir les manifestations de la maladie chez les personnes chez les personnes porteuses du gène de neurofibromatose de type 1 et de type 2. Une surveillance régulière permet de dépister les complications pour les prendre en charge.
Le diagnostic pré-implantatoire permet de ré-implanter les embryons ne présentent pas l’anomalie génétique