Connaître la Maladie de Lafora. De nombreuses pathologies rares s’avèrent encore méconnues dans l’Hexagone. Parmi elles : la maladie de Lafora, une forme d’épilepsie fréquente qui peut être grave. Quels sont les symptômes de cette affection génétique ? Quelle est l’origine de la maladie de Lafora ? C’est quoi la maladie de lafora? Comment la prévenir ?
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Définition et Explications
Connaître la Maladie de Lafora. La maladie de Lafora est ainsi une épilepsie myoclonique généraliser. Cette maladie fait partie de la famille des épilepsies généralisées symptomatiques. C’est aussi un mal héréditaire sous le nom « d’épilepsie myoclonique généralisée de type 2 ». De plus, avec des corps d’inclusions dans les cellules du cœur. On retient aussi la cellules du foie, du système nerveux central et de la rétine. Connaître la Maladie de Lafora.
Les premières manifestations viennent généralement à l’adolescence. Ces manifestations évoluent donc lentement vers une dégénérescence progressive. Une dégénérescence de toutes les fonctions nerveuses, aussi cognitives que physiques. Les patients se retrouvent par ailleurs peu à peu dans l’impossibilité de parler, de s’alimenter seuls, de se mouvoir. L’espérance de vie moyenne apparaît ainsi entre 5 et 10ans, une fois que les premiers symptômes sont apparus. Connaître la Maladie de Lafora.
La transmission de la maladie est pourtant autosomique récessive. Cela signifie toutefois que la personne atteinte a hérité d’une anomalie génétique. Et cette anomalie se transmet donc par un de ses deux parents. En suite ses parent sont alors eux-mêmes porteurs d’anomalie sans en être malades. En Occident, cette affection touche moins d’une personne sur un million. Du côté de l’Hexagone, on estime 5 à 10 cas par an. Ceci est possible grâce à une étude réaliser en 2007 par l’Orphanet.
Symptômes de la Maladie de Lafora
Symptômes : Connaître la Maladie de Lafora
Les principaux symptômes de la maladie de Lafora sont similaires à des crises d’épilepsie sévères. Les signes qui doivent alerter sont :
- Les crises généralisées tonico-cloniques ou clono-tonico-cloniques. c’est-à-dire perte de conscience, contraction soudaine des muscles, chute, respiration difficile. Nous retenons aussi la possibilité d’accumulation de salive et/ou de se mordre la langue. Enfin une possibilité d’une perte d’urine ou de selles.
- Un myoclonus de repos et d’action (un spasme musculaire soudain) qui s’installe et progresse rapidement
- Des myoclonies (brèves contractions et secousses musculaires rapides) négatives apparaissant sous l’influence des premiers traitements
- Des crises partielles visuelles avec des hallucinations
- Une détérioration cognitive majeure et rapide associée à une dépression sévère
- Une forte sensibilité à la lumière
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Comment prévenir le Mal ?
Connaître la Maladie de Lafora. La prévention repose principalement sur celle des mariages consanguins dans les familles à risque. Envisageable en particulier si le diagnostic a été confirmer génétiquement. Le diagnostic prénatal est plus difficile car l’âge de début de la pathologie est relativement tardif.
Traitement : Connaître la Maladie de Lafora
Pour l’heure, il n’existe malheureusement aucun traitement pour soigner ou limiter en effet la progression de cette maladie orpheline. La recherche et le développement d’éventuels solutions sont alors financer uniquement par des fonds publics et des dons privés. Le nombre de malades est très faible et ne permet pas à l’industrie pharmaceutique d’amortir les coûts. Connaître la Maladie de Lafora.
Les traitements pour prendre en charge cette maladie sont symptomatiques. les seule possibilité sont les solutions pour contrôlé les crises. Dans notre jargon il existe des combinaisons végétale pour ainsi géré les crises. Connaître la Maladie de Lafora.
Un accompagnement psychologique et social est primordial, tant pour le patient que pour son entourage. Les patients atteints de la maladie de Lafora peuvent souffrir de troubles majeurs de l’humeur et du comportement. Cela demande alors une prise en charge approprié pour bien contrôlé le mal. Connaître la Maladie de Lafora.
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