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Connaître L'albinisme et Soigner, Une maladie génétique rare

287-Connaître L’albinisme et Soigner avec des Possibilités de Prévention

Connaître L'albinisme et Soigner

Connaître L’albinisme et Soigner. Une maladie génétique rare, due à une anomalie héréditaire caractérisée par une absence de mélanine partielle ou totale. 

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Explication

Connaître L’albinisme et Soigner. L’albinisme est en effet une maladie génétique qui se caractérise par un défaut de production de mélanine. C’est aussi une maladie caractérisée par une production insuffisante du pigment qui colore la peau. On retrouve aussi les yeux, les poils et les cheveux. 

Connaître L’albinisme et Soigner. L’albinisme est une maladie rare. C’est aussi une maladie non transmissible, et héréditaire qui existe dans le monde entier. Remarquons que c’est donc indépendamment de l’appartenance ethnique ou du genre. L’albinisme se manifeste alors par une absence de pigmentation à la mélanine sur les cheveux. De même sur la peau et les yeux  entraînant une vulnérabilité à l’exposition au soleil. Cela  peut déboucher sur un cancer de la peau et sur de graves déficiences visuelles. Les deux parents doivent être porteurs du gène. Ce gène  permettra néanmoins de transmettre à leurs enfants même s’ils ne présentent eux-mêmes aucun signe de la maladie.

Connaître L’albinisme et Soigner. Il existe plusieurs formes d’albinisme. Toutes entrainent d’importants troubles visuels et certaines, une diminution de pigmentation de la peau et du système pileux. En effet on distingue les albinismes complets oculo-cutanés et les albinismes oculaires purs. Possible selon que sont atteints la peau, les cheveux et les yeux ou seulement ces derniers.

Connaître L'albinisme et Soigner
Connaître L’albinisme et Soigne

Symptômes de l’albinisme : Connaître L’albinisme et Soigner

L’albinisme se traduit donc par un physique particulier et des anomalies de l’œil.

L’atteinte cutanée : Connaître L’albinisme et Soigner

Elle varie selon les individus et leur degré de déficit en mélanine. Dans l’atteinte typique, l’hypopigmentation se traduit par une peau très blanche, des cheveux blancs ou très blonds. Les iris sont bleus clairs, la pupille rouge.

A savoir !  L’albinisme est une maladie rare, néanmoins plus fréquente en Afrique.  Du fait de leur apparence physique et de superstitions locales, les Albinos sont persécuter dans certains pays d’Afrique.

L’atteinte oculaire: Connaître L’albinisme et Soigner

Elle peut être présente seule ou en association avec l’atteinte cutanée. Elle se définit par :

  • Une dépigmentation de la rétine ;
  • Une transillumination de l’iris : l’iris trop clair laisse passer de trop forte quantité de lumière ;
  • Une absence partielle ou totale de fovéa (zone centrale de la rétine où l’image se forme) ;
  • Un défaut de croisement des nerfs optiques : il en résulte un nystagmus (mouvement saccadé des yeux).

Le patient albinos présente une faible acuité visuelle. De la même manière il présente une intolérance à la lumière (photophobie), un strabisme. Notons aussi un fort astigmatisme (vision déformée) souvent liée à une myopie ou une hypermétropie. Connaître L’albinisme et Soigner.

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Quelle est la prise en charge de l’Albinisme ?

Connaître L’albinisme et Soigner. Remarquons qu’il existe d’autre caractéristiques mis à part les troubles liés à la mélanine. Les sujets atteints d’albinisme possèdent les mêmes caractéristiques cutanées qu’une peau normale. Il sera ainsi important au quotidien pour eux de déterminer leurs types de peaux. De plus avec leurs possibles problématiques cutanées (taches d’hyperpigmentation, acné ou eczéma). Cela permettrait d’apporter à leur peau un protocole de soin spécifique à leurs besoins.

Pour autant, l’apparition des complications cutanées et visuelles des albinos étant fréquentes. Ils nécessitent par ailleurs une prise en charge médicale régulière et même chirurgicale dans quelques cas. Les actions suivantes sont donc nécessaires afin de limiter leurs apparitions :

  • Des consultations ophtalmologiques pour éviter les complications oculaires.
  • Des consultations dermatologiques pour traiter les lésions cutanées pré-malignes et malignes.
  • L’utilisation quotidienne de soin émollient pour calmer les inflammations cutanées.
  • L’application quotidienne et répétée toutes les deux heures de crèmes solaires UVA UVB indice 50.
  • Eviter l’exposition au soleil si possible entre 12h-16h. Les rayons UV sont les plus actifs et dangereux pendant cette période.
  • Le port des chapeaux à bord large, des chemises en manche longue. Aussi des pantalons et des lunettes anti-soleil sont  fortement conseiller pour se protéger au maximum des rayons UV.
  • Boire au minimum 2 litres d’eau par jour pour éviter la sécheresse cutanée. Connaître L’albinisme et Soigner.

Traitements, aides et prévention

Connaître L’albinisme et Soigner. Les personnes albinos doivent bénéficier d’un suivi particulier. Il n’existe pas de traitements de l’albinisme. Cependant, certaines pratiques sont envisageables pour améliorer le confort des malades.

  • Les personnes albinos, du fait du déficit en mélanine, sont très sensibles aux rayons du soleil ; elles sont susceptibles de développer des cancers cutanés. Une protection est indispensable, d’abord vestimentaire – chapeau, vêtements longs. Eventuellement certifiés anti-UV- et crèmes solaires pour le visage et les mains ;
  • L’astigmatisme, la myopie et l’hypermétropie sont corriger par le port de lunettes (à verres polarisants contre le soleil). La vision de près est améliorer à l’aide de loupe ;
  • Une chirurgie du nystagmus et du strabisme est envisageable selon la médecine moderne. Elle diminue la fatigue visuelle (sans améliorer l’acuité). Elle permet aussi une meilleure insertion sociale en réduisant la gêne occasionnée par le nystagmus.

Connaître L’albinisme et Soigner. Une prise en charge scolaire avec des adaptations spécifiques est indispensable dès le plus jeune âge. La thérapie génique, bien que balbutiante, laisse entrevoir des espoirs de traitement de l’albinisme.

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