Comment traiter le Syndrome de Kallmann Avec le GnRH?
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Comment traiter le Syndrome de Kallmann Avec le GnRH?
Notions sur le Syndrome de Kallmann
Le syndrome de Kallmann est une maladie génétique du système d’une anosmie ou hyposmie. En effet, c’est une maladie génétique qui apparait dans l’enfance, et il est caractérisée par l’association d’un hypogonadisme hypogonadotrophique puis par déficit en gonadolibérine .
Comment traiter le Syndrome de Kallmann Avec le GnRH?: Symptômes
Tout d’abord les symptômes sont basées sur deux truque : l’absence de puberté spontanée et la perte totale ou partielle de l’odorat. On n’a aussi
-l’agénésie rénale unilatérale,
-déficit auditif,
-fente labiale
-agénésie dentaire
-mouvements involontaires au-delà de l’enfance
-Densité osseuse
-masse musculaire réduites ;
Volume testiculaire réduit (< 4 ml) ;
-Dysfonctionnement érectile ;
-Baisse de la libido ;
-Aménorrhée primaire ;
–Anovulation ;
-Développement incomplet des seins ;
Comment traiter le Syndrome de Kallmann Avec le GnRH? : Causes
Cette maladies génétique est causé par des mutations dans différents gènes comme: KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 et PROK2. Cependant ses mutations dans ces gènes provoquent des troubles dans le développement du système olfactif et une migration embryonnaire interrompue des neurones . Ce qui synthétisent l’hormone GnRH qui est produite par des neurones de l’hypothalamus.
Ensuite ses hormones libèrent de manière pulsatile et contrôle la sécrétion de LH et de FSH
Voici quelques examens a faire!!!
- dosage des hormones sexuelles et des stimulines hypophysaires,
- l’olfactométrie
- l’imagerie par résonance magnétique (IRM) des bulbes olfactifs
- test de reconnaissance
Qu’entends t-on par examen olfactométrie? L’examen olfactométrie permet de rechercher le seuil de perception minimal. Pour cela, différente odeurs sont présentées pour tester la discrimination olfactive .
De même, l’IRM aussi, elle permet d’obtenir des vues de l’intérieur du corps.
Traitements du syndrome de Kallmann
Le vrai traitement de Kallmann reste inconnue, néanmoins après recherche de certains scientifique, on retient ceci:
-la thérapie hormonale substitutive
-des hormones exogènes qui restituent les niveaux normaux, permet d’activer la fertilité chez les patients atteints du syndrome de Kallmann
-l’utilisation de techniques de diagnostic génétique préimplantatoire
Mais en ce qui concerne l’anosmie, actuellement il n’y a aucun traitement
