Qu’est-ce que la maladie de Gilbert ? C’est une maladie de nature héréditaire et est causé par un dysfonctionnement hépatique. Le syndrome de Gilbert est une maladie de nature héréditaire. Cela signifie que le foie n’est pas capable de neutraliser la bilirubine. Par conséquent, la bilirubine s’accumule dans le corps, ayant un impact négatif sur d’autres organes et systèmes vitaux.
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Qu’est-ce que la maladie de Gilbert ?
La maladie de Gilbert est une affection hépatique héréditaire due à un défaut d’élimination de la bilirubine, un pigment biliaire issu de la dégradation de l’hémoglobine. En cause : un déficit partiel d’une enzyme intervenant dans le transport de la bilirubine (la bilirubine glucuronosyltransférase hépatique), jusqu’au foie. Ce déficit provoque une élévation de la concentration sanguine en bilirubine non conjuguée (ou bilirubine libre), engendrant une hyper bilirubinémie. Une mutation génétique à l’origine de cette diminution de l’activité hépatique a été identifiée en 1995.
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Les causes de la maladie de Gilbert
Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique transmise par vos parents.
C’est causé par une mutation du gène UGT1A1. Cette mutation fait en sorte que votre corps crée moins de bilirubine-UGT, une enzyme qui décompose la bilirubine. Sans une quantité adéquate de cette enzyme, votre corps ne peut pas traiter correctement la bilirubine.
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Qui est le plus susceptible de développer le syndrome de Gilbert?
Le syndrome de Gilbert est un trouble héréditaire. On estime qu’entre trois à sept pour cent des adultes sont atteints du syndrome de Gilbert. Il est beaucoup plus fréquent chez les hommes et fait habituellement son apparition chez les adolescents ou les jeunes adultes (vingtaine, trentaine).
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Les symptômes de la maladie de Gilbert
Les principales manifestations de la maladie de Gilbert sont:
- Des poussées d’ictère isolées et modérées, entraînant une coloration jaune des conjonctives de l’œil, comme le décrit le Pr Labrune. Ces « jaunisses » passent le plus souvent inaperçues, expliquant le taux élevé de malades qui s’ignorent.
- « Certains adolescents et adultes se plaignent parfois de maux de ventre et de nausées, mais on ne sait pas si ces symptômes sont une cause ou une conséquence de la maladie de Gilbert », ajoute le Pr Labrune. Avant de préciser : « Cette affection hépatique est parfaitement bénigne. »
Certaines situations favorisent les poussées d’ictère en particulier :
Elles ont en commun d’engendrer la production d’hormones (le glucagon en cas de jeûne, l’adrénaline et la noradrénaline dans les autres cas) qui stimulent la production de bilirubine. « Or, les patients atteints de la maladie de Gilbert ont justement des capacités d’élimination de la bilirubine limitées. » Résultat : la bilirubine s’accumule dans le sang, provoquant une hyper bilirubinémie.
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