133- Les dystrophies: Définition, Symptômes, Causes, formes et traitement

Dystrophies Symptômes Causes formes traitement. Découvrez les Dystrophies, ses Symptômes, ses Causes, ses formes et les traitements possibles. Dans le cas des dystrophies, les gènes anormaux conduisent à une dégénérescence. La plupart de ces formes de dystrophies se déclarent à l’enfance. Les muscles endommagés s’affaiblissent progressivement. La plupart des personnes atteintes de la maladie finissent par se déplacer en fauteuil roulant. Un autre symptôme est une difficulté à respirer et à déglutir.

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Dystrophies Symptômes Causes formes traitement: Qu’est-ce-que dystrophies ?

Ce sont des maladies d’origine génétiques qui pouvant apparaître à tout âge. C’est-à-dire dès la naissance, pendant l’enfance ou encore à l’âge adulte. Il en existe plus de 30 formes qui diffèrent par l’âge d’apparition des symptômes, par la nature des muscles touchés et la gravité. La plupart des dystrophies musculaires s’aggravent progressivement.

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Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire ?

Signes et symptômes

• un mauvais équilibre et des chutes fréquentes;
• la faiblesse musculaire;
• de la difficulté à marcher ou à courir;
• difficulté à pratiquer un sport;
• les difficultés à monter les escaliers;
• difficulté à se lever d’une chaise ou à se relever lorsque couché

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Dystrophies Symptômes Causes formes traitement Les formes

Il existe plusieurs formes de dystrophie musculaire, incluant :

• la dystrophie musculaire de Duchenne;
•  dystrophie myotonique;
• la dystrophie musculaire de Becker;
• la dystrophie musculaire faciaux-scapulo-humérale;
• les myopathies des ceintures;
•  maladie d’Emery-Dreyfus;
• la dystrophie musculaire oropharyngée;
• la dystrophie musculaire distale;
• les myopathies mitochondriales.

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Dystrophies Symptômes Causes formes traitement: les principales Causes

Toutes les dystrophies musculaires sont héréditaires. Chaque forme de dystrophie musculaire est associée à des mutations génétiques distinctes. La nature et l’emplacement chromosomique de la mutation génétique déterminent les caractéristiques de la dystrophie musculaire et la façon dont la maladie se transmet de génération en génération.

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En temps normal, le gène responsable des dystrophies produit une protéine appelée dystrophie qui aide les cellules musculaires à conserver leur forme et à fonctionner normalement. Le gène déficient à l’origine de ces dystrophies musculaires ne produit pas suffisamment de dystrophie. Ou bien ce dernier produit une protéine qui ne remplit pas correctement sa fonction. Ce gène se situe sur le chromosome X.

Les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les hommes n’ont qu’un seul chromosome X. En général, la maladie ne se déclare pas chez les filles car le gène normal sur l’un des chromosomes X permet de produire suffisamment de dystrophie normale pour compenser le gène déficient présent sur l’autre chromosome X. Souvent, les filles n’ont aucun symptôme de dystrophie musculaire. Les garçons qui héritent du gène défectueux ne sont pas si chanceux, étant donné qu’ils ne possèdent pas de deuxième copie normale du gène. Et ceux-ci sont incapables de produire suffisamment de dystrophie pour garder leurs muscles en bonne santé.

On dit d’une femme qui possède le gène anormal qu’elle est « porteuse ». Le risque de transmettre le gène défectueux à chacun de ses enfants est de 50 %. Si tel est le cas et qu’il s’agit d’un garçon, il développera alors la maladie musculaire. Dans le cas d’une fille, l’enfant sera porteuse et pourra transmettre le gène à ses propres enfants.

Toute femme d’une famille touchée par la maladie peut subir un test avant d’envisager une grossesse, pour déterminer si elle est « porteuse ». Si ce n’est pas le cas, elle ne peut transmettre la maladie à aucun de ses enfants. On peut également tester un fœtus durant la grossesse pour savoir s’il est porteur de la maladie.

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Dystrophies Symptômes Causes formes traitement: Traitement et Prévention

Il n’existe pas de remède pour la dystrophie musculaire, mais l’exercice et la physiothérapie peuvent empêcher les muscles de se resserrer autour des articulations. Des dispositifs d’assistance comme des appareils orthopédiques et des chaises roulantes peuvent aider les personnes souffrant de dystrophie musculaire. Les personnes souffrant de dystrophie de Duchenne peuvent prendre un corticostéroïde pour améliorer la force et la fonction musculaires et pour réduire l’évolution de la scoliose. On doit prendre toutes les précautions nécessaires pour éviter les infections virales, qui pourraient dégénérer en pneumonie. Les personnes atteintes de cette maladie doivent recevoir le vaccin antipneumococcique pour prévenir la pneumonie. De plus, il est recommandé de donner le vaccin annuel contre la grippe aux personnes de plus de 6 ans.

Certaines formes de dystrophie musculaire peuvent entraîner des complications dans le cœur, les poumons et d’autres organes. Pour cette raison, les enfants atteints de dystrophie musculaire doivent avoir des examens réguliers qui permettront de déceler les problèmes au fur et à mesure de leur apparition.

Les couples qui ont des antécédents familiaux de dystrophie musculaire peuvent vouloir passer une consultation génétique. Le conseiller déterminera leur risque d’avoir des enfants souffrant de la maladie et les conseillera sur la façon de procéder.

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