Connaître La Maladie de Kennedy. La maladie de Kennedy est une maladie neuromusculaire rare qui touche les personnes de sexe masculin. Les personnes atteintes présentent une faiblesse musculaire. De plus, un défaut de l’action des hormones masculines (les androgènes, dont la testostérone) qui se manifeste. On peut parler entre autres, d’une baisse de la fertilité. Connaître La Maladie de Kennedy.
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Quelle est l’origine de la maladie ? Connaître La Maladie de Kennedy
Cette maladie provient d’une dégénérescence des cellules nerveuses chargées de conduire l’information de la moelle épinière au muscle. Ces derniers moins innervés, diminuent de volume (on parle d’amyotrophie) et manquent de force. Cette anomalie est due à une anomalie génétique. Cette atteinte est due à une anomalie du récepteur aux androgènes d’origine génétique. Connaître La Maladie de Kennedy.
L’anomalie entraine aussi une dégénérescence des cellules nerveuses qui transmettent l’ordre de mouvement aux muscles, les motoneurones. Les muscles sont moins innerver, ils diminuent de volume (amyotrophie) et manquent de force. Connaître La Maladie de Kennedy.
L’anomalie génétique impliquée dans la maladie est une importante répétition anormale d’une petite séquence d’ADN dans le gène AR. Ces gènes permettent de donner les instructions pour la production des protéines. Les protéines sont des substances indispensables au fonctionnement de l’organisme. Chaque gène est constituer de molécules, appelées bases, reliées entre elles et représentées par des lettres (A, T, G, C). Ainsi, on peut se représenter l’ADN comme un texte composé de plusieurs mots, eux-mêmes formés de lettres. Connaître La Maladie de Kennedy.
Facteurs: Connaître La Maladie de Kennedy
Il faut reconnaître que Le mode de transmission de cette maladie est récessif. Il est lié à l’X, c’est-à-dire que seuls les hommes sont toucher. Les cas féminins de la maladie restent exceptionnels. Mais notons que les femmes peuvent être porteuses de l’anomalie génétique et la transmettre à leurs enfants. Connaître La Maladie de Kennedy.
Dans une famille, la transmission de la maladie dépend du parent porteur de la mutation génétique:
- Si le père est atteint de la maladie, aucun de ses fils ne sera malade ni porteur de la maladie. Aucune de ses filles ne sera malade mais elles seront toutes porteuses de l’anomalie génétique.
- Si on prend la mère est porteuse de l’anomalie génétique. Retenons qu’il y a 50 % de risques pour ses fils d’avoir la maladie. 50 % de risques aussi pour ses filles d’être porteuses de la maladie.
Symptômes de la maladie de Kennedy
La maladie de Kennedy ne se manifeste qu’à l’âge adulte. Entre 20 et 60 ans selon les cas, avec l’apparition de différents symptômes :
- un tremblement des mains, des contractions musculaires involontaires
- des crampes musculaires parfois douloureuses
- une fatigue musculaire
- une faiblesse musculaire accompagnée d’une fonte musculaire au niveau des jambes et des bras
- une dysarthrie (trouble de l’articulation de la parole)
- des difficultés à marcher
- une gynécomastie (augmentation du volume des seins)
- un hypogonadisme (développement insuffisant des testicules) avec impuissance et infertilité
- des troubles métaboliques plus rares (hyperglycémie, hypercholestérolémie)
- des extrémités des mains et des pieds froides
- plus rarement, une maladie de Dupuytren, c’est-à-dire maladie de la main. De la même manière on parlera d’une hernie inguinale.
La maladie progresse généralement lentement sur plusieurs dizaines d’années, même si l’évolution est très variable d’un patient à l’autre. Avec l’évolution de la maladie, d’autres symptômes apparaissent :
- des troubles de la déglutition
- une modification de la voix, des difficultés à parler
- des troubles respiratoires lorsque les muscles respiratoires sont atteints
- une incapacité totale de marcher.
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Le traitement, la prise en charge, la prévention
Connaître La Maladie de Kennedy. Il est important de de procédé de la même manière que les autres maladies que vous avez l’habitude de traiter. Cela voudra dire que dès que les symptômes sont observer, il est capital d’aller faire des examens. Il est important d’être sur que la maladie est bien celle de Kennedy. Dans la très grande majorité des cas, le diagnostic est suspecter chez un homme adulte. Les adultes qui ressent une gêne au niveau des membres inférieurs. Le diagnostic est poser avec certitude grâce à une analyse. Cette analyse permet de détecter l’anomalie génétique, à partir d’une prise de sang. Connaître La Maladie de Kennedy.
A cet effet, place à un traitement. Mais malheureusement après les études et recherches, il nous revient de notifier qu’il n’existe encore aucun traitement pour cette maladie. Actuellement, aucun traitement ne permet de guérir la maladie de Kennedy. La prise en charge vise à soulager les symptômes des patients et à prévenir les complications. On peut retenir des aspects tels que:
- des séances de kinésithérapie et de rééducation
- un suivi diététique régulier et adapté.
Le traitement de chaque patient est personnaliser en fonction de la nature et de la gravité de ses symptômes. Dans les formes évoluées de la maladie, une alimentation par sonde gastrique et une assistance respiratoire peuvent devenir nécessaires. Connaître La Maladie de Kennedy.
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