C’est quoi le Syndrome de Sanfilippo? Nous partons cette fois-ci à la découverte d’une maladie ou d’un syndrome appelé Syndrome de Sanfilippo.
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- C’est quoi le syndrome de sanfilippo?
- Quels les manifestations de ce syndrome?
- Quel en sont les causes ou facteurs qui favorisent le développement de ce syndrome?
- Existe il un traitement pour soigner cette maladie?
- Quels sont les signes ou symptômes du syndrome de sanfilippo?
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Descriptions : C’est quoi le Syndrome de Sanfilippo?
Le syndrome de sanfilippo est en quelque sorte les répercutions de la multiplication d’une molécule appeler d’héparane. C’est ainsi une maladie neurologique rare et même incurable selon certains spécialistes. Liée à une mutation génétique, c’est une maladie qui se présente souvent dans la petite enfance. C’est quoi le Syndrome de Sanfilippo?
Le syndrome de sanfilippo se présente sous la forme d’un retard dans les acquisitions cognitives. Cette acquisition peut au premier abord, évoquer l’autisme ainsi qu’une hyperactivité. De façon ramassé, la maladie se traduit par une dégradation des facultés intellectuelles rapide et sévère. On peut aussi parler d’une réduction de l’espérance de vie. C’est-à-dire, l’enfant avant d’atteindre l’âge d’adolescence, observe une évolution régressive de plus en plus sévère des acquis psychomoteurs. C’est quoi le Syndrome de Sanfilippo?
Notons que cela entraîne rapidement le polyhandicap. Une prise en charge sera ainsi une priorité absolue. Dans le cas contraire, le sujet sera exposer à une mort prématuré. Mais par ailleurs la maladie se traduit aussi par une dégénérescence nerveuse. Cela peut alors abouti à un état grabataire et à un décès. La possibilité est envisager entre l’âge de 10 à 20ans.
Quels sont les signes ou symptômes du syndrome?
La maladie touche essentiellement les enfants surtout vers l’âge de 2ans. Déjà à cet âge vous pouvez observer des signes tels que l’agressivité de l’enfant. L’enfant devient agressif et hyperactif. On observe aussi des troubles de sommeil répété sans oublier le côté neurologique. Le patient développe un retard intellectuel. Ils développent de même des troubles moteurs qui conduisent à une perte d’autonomie vers l’âge de 10 ans. C’est quoi le Syndrome de Sanfilippo?
Il est en effet primordial de savoir que le syndrome est dans la majorités des cas due à une mutations génétique. Mais néanmoins l’enfant ne présente aucun anomalie dès la naissance et ceci jusqu’à l’âge de 2 à 3ans. L’âge auquel la maladie est généralement diagnostiquer.
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Possibilité de traitements : C’est quoi le Syndrome de Sanfilippo?
Il sera très dur et difficile de dire jusqu’à nos jours que cette pathologie peut se faire traiter. Actuellement la maladie est incunable. Son traitement n’existe pas d’après les spécialistes en médecine moderne. Mais il existe toutefois en médecine modernes des médicaments pour lutter contre les troubles du comportement. Un médicament certifier que permet de ralentir l’évolution de ces troubles. Des propositions de traitements pourront venir dans les années à venir. On peut aussi retenir la même chose en médecine traditionnelle. C’est quoi le Syndrome de Sanfilippo?
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